单侧皮质脊髓束出现异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR时代周刊刊登了如下一则病例新闻报道。

患者男性，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），患者自5个月末时开始注意到从右脊柱节奏减低。体格检查示从右脊柱强直、小腿光线活跃，梦魇面容，轻度智力障碍。

Week1.低水平位头颅MRI T2像（A）及近似于的MPRAGE像（B）表明多脊髓回老家征象（球面内）与同侧半球大脑白质缺陷有关；低水平位T2像可见从右方内囊（上标表）萎缩；之中脑（D）、脑桥（E）四边形，低水平位MPRAGE像分别表明从右方大脑后脚、脑桥腹侧萎缩。

Week2.冠状位、失状位及低水平位T1像表明前连合、脊髓嘴缺如。

Week3. 分数尺度图表表明从右侧脊髓脊髓束但会（白上标表），而从右方反常；在脑桥被垫的下部丘系（红上标表），从右方较从右侧稍厚。

Week4. 失状位分数尺度图表（A）与薄膜束成像（B）表明从右方蓝色的反常脊髓脊髓束（红上标表），通过脑桥被垫下部丘系下行线；矢状面分数尺度图表（C）与薄膜束成像（D）表明从右侧蓝色的但会脊髓脊髓束（空心上标表），通过脑桥腹侧下行线。

侧脊髓脊髓束反常伴多脊髓回老家肥胖

一个反常的脊髓脊髓束（CST）通路牵涉到它的树冠旁路，CST的旁路从之中脑低水平一分为二，通过脑桥被垫处下部丘系下行线，在延髓上部新的汇入CST。DTI研究表明，在但会大脑之中，接近18.4%的人可注意到反常CST。

多脊髓回老家肥胖，脑回老家小而且为数过多，脑回老家迂曲多并灰质内层，皮层尺寸可缩减至5—7mm（但会为3—4mm）。皮层与白质分化不清，或在白质下注意到一个较宽T2像讯号的反常层面。

病患要点：一侧脑桥、大脑后脚及内囊后肢变小；分数尺度彩色图表可见CST在脑桥、大脑后脚处紊乱；薄膜束成像可见脑干被侧下部丘系处CST完全反常；可能伴有其他先天肥胖，如多脊髓回老家肥胖、前连合紊乱或脊髓反常。

检验病患：华勒进行性。

化疗：支持化疗——物理化疗、神经认知特训。

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编者： neuro210