JAMA 病例再一：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自澳大利亚西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 哈佛大学现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation Magazine媒体报道了一则有趣的发病，我们一起来看一看。

该病患者是一位 25 岁的异性恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起动态心理障碍、口交心理障碍等性动态偏很高的一系列流行病学呕吐。既往有多动病患者病近代史，服用左旋迷幻药/迷幻药。现阶段无生育计划，但对将会子代都对。

强健核对：身很高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，退化情况下，无外在畸形，无女性化，病患者侧乳头萎缩，每个至少 4 ML（情况下体积平均 20 mL），附睾、精索无极其。

根据病近代史及强健核对结果，Laboratory核对如下：

那么，疑问来了，作为一名外科医生，你但会如何量化上述身体状况？

A: 病患者均称很高促性腺激以次性动态减退病患者（病变乳头动态心力衰竭），均需全面唯线粒体核型量化。

B: 病患者均称低促性腺激以次性动态减退病患者（继发性乳头动态心力衰竭），均需全面唯头颅成像核对。

C: 病患者激以次准确度情况下，应将考虑阻塞性胚胎不够或许。

D: 病患者目前为由外源性雄激素疗程。

正确作答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡诱导以次（FSH）和乳腺生成以次（LH）是举例来说α结构域和β结构域的糖蛋白，并因此决定其各自的分子生物学特性。在异性恋毒素，FSH 可诱导乳头反对细胞核，从而反对精原细胞核进唯配子游离及成熟，此外，LH 可诱导乳头间质细胞核激素雄激素。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 准确度下降并不一定表明胚胎生成减少, 但均需注意，抗体 FSH 准确度情况下并不都是胚胎生成情况下。具体来说，当分析异性恋胚胎不够时，FSH 准确度以及乳头体积可用于鉴别阻塞性无精病患者（FSH 及乳头个数情况下）和非阻塞性无精病患者（FSH 下降，乳头小）。不同Laboratory，成年异性恋的 FSH 活动性范围内亦不同，本发病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 的公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 的公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥所医院）。一些有组织甚至发布新了更为具体的活动性范围内，提出新异性恋情况下的 FSH 准确度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激素有生物钟性发生变化，所以在 FSH 准确度情况下的前提下，反复定量、确认结果未应当。1992 年，世界卫生有组织中选酶同德免疫应用作为定量 FSH 准确度的金标准。

发病量化

虽然该例病患者 FSH 准确度情况下，但其促性腺激以次准确度下降、侧乳头萎缩以及胚胎完全不够，很高亮病变乳头动态心力衰竭或许。无精病患者平均占总体的 1%，15% 的无精病患者病患者检验有性状极其，常见的有 Y 线粒体不显缺失和线粒体核型极其。考虑该例病患者最或许的检验是 Klinefelter syndrome，应将进唯线粒体核型量化。

Klinefelter syndrome的发生率平均为 1/500-1/600，呕吐体征不典型, 病患者常常在分析子代时被检验出新，至少 10% 在青春期前被明确检验。并不一定 Klinefelter syndrome病患者的 FSH 准确度很高于 30 mIU/mL，雄激素准确度最低 300 ng/dL，但均无需注意的是，FSH 准确度轻度下降甚至雄激素准确度情况下并不能排除 Klinefelter syndrome的或许。尽管 90% 的 Klinefelter syndrome病患者出新现无精病患者，但通过显不显挤压乳头取精应用，最少 2/3 的病患者可合理获取胚胎，继而通过卵子真核细胞核内单胚胎口服进唯体外受精，且不但会增加性线粒体极其遗传给始祖的风险。对于显不显挤压乳头取精术的时机，一些历史学者认为，Klinefelter syndrome病程逐渐方面，一旦胚胎开始形成，应将尽早唯显不显挤压乳头取精术，然而反驳观点业内尚未达成共识。

与本例阐述的病变乳头动态心力衰竭不同，继发性乳头动态心力衰竭的促性腺激以次准确度较差或最低情况下，雄激素准确度比如说很高于，即低促性腺激以次性动态减退病患者。其病因最主要阻碍下丘脑、垂体动态的各种因以次、有先天性（如 Kallmann syndrome、空蝶鞍syndrome、月光沉着病），也有后天获得性（如泌乳以次瘤、脑有组织放疗近代史）。

外源性给予雄激素将引发下丘脑和垂体的阻抗缓冲，减少 FSH 和 LH 准确度。但这种替代疗法比如说但会抑制内源性雄激素显现出新，阻碍胚胎生成。

阻塞性无胚胎病患者的病因最主要乳头或阴囊部位、腹股沟或盆腔手术近代史、生殖道感染脸上、口交管梗阻、先天性侧输精管缺如（CFTR 突变）、侧输精管接种等等。但阻塞性无胚胎病患者病患者的 FSH 准确度和乳头个数外是情况下的。

病患者预后

随后，通过性状扫描，该例病患者确诊患 Klinefelter syndrome，核型极其为 47,XXY。在审核性状应用顾问后，病患者唯显不显挤压乳头取精术，后胚胎成功取出新并冻存。在接下来几年里面，病患者逐渐并发性腺动态减退的多种呕吐，如雄激素准确度减少，随后给予雄激素替代疗程。

流行病学启示

仍要，Brannigan 哈佛大学强调，若异性恋病患者 FSH 准确度上升，雄激素准确度情况下或较差，应将考虑示病变乳头动态心力衰竭或许。商业化Laboratory的 FSH 参考值范围内并不一定比通用活动性上限更很高以鉴别胚胎发生是否毁坏。若异性恋病患者存在 FSH 准确度上升、侧乳头萎缩、胚胎绝对不够等呕吐体征，应将考虑 Klinefelter syndrome的或许，并进唯线粒体核型量化。虽然 Klinefelter syndrome的呕吐和体征（FSH 准确度上升）在青春期后便逐渐显现，但几乎病患者直至分析子代时才被检验出新。

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主编： 张开平